Vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi, voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases). Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.
PGT-M karyomappausmenetelmällä
PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tarkastelemalla tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkiä.
Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomipoikkeamien osalta ( PGT-A).
Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa ei aikaisemmin ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.
PGT-M-hoidoissa suoritetaan alkionkehityksen jatkuva videoseuranta EmbryoScope®-inkubaattorin avulla, mikä voi edelleen parantaa parhaan alkion valintaa.
Yksittäisten geenivirheiden alkiodiagnostiikka (PGT-M)
Ennen ensimmäistä PGT-M hoitoa veloitetaan testin suunnittelu- ja validointikustannukset, 1840 €.
| Alkiomäärä | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
| PGT-M | 1880 | 2469 | 2814 | 3159 | 3504 | 3849 | 4149 | 4449 | 4749 | 5049 |
Tulokset 10-15 vrk näytteiden lähetyksestä testilaboratorioon. Biologin antama PGT-neuvonta 87 €.
