Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimus (PGT-SR)

Periytyvän kromosomi­rakenne­muutoksen alkio­diagnostiikka (PGT-SR)

Perinnölliset kromosomirakenteen poikkeamat (esim. translokaatiot) on mahdollista selvittää alkioista (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne voivat aiheuttaa poikkeamia jopa kokonaisiin kromosomeihin tai niiden osiin.

Kromosomien rakennepoikkeamista johtuvat keskenmenot voidaan estää valitsemalla PGT-SR:n avulla kromosomeiltaan  normaalit alkiot siirtoon. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat. PGT-SR-hoidoissa suoritetaan alkionkehityksen jatkuva videoseuranta EmbryoScope®-inkubaattorin avulla, mikä voi edelleen parantaa parhaan alkion valintaa.

PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä

NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. Niiden emäsjärjestyksen perusteella voidaan määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta DNA-jaksot ovat peräisin.

Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50%:a odotettua enemmän, on soluissa kromosomista 15 kolme kopiota normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista 15 (monosomia).

Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.

HInnasto

Periytyvän kromosomirakennemuutoksen alkiodiagnostiikka (PGT-SR)

Tulokset 10-15 vrk näytteiden lähetyksestä testilaboratorioon. Biologin antama PGT-neuvonta 87 €.

Kysy lisää:

Karoliina Klaver

pgt@ovumia.fi