NIPT-tutkimus
NIPT-tutkimus (non-invasive prenatal test) on raskaana olevan verinäytteestä tehtävä testi, jolla voidaan seuloa riskiä tietyille sikiön kromosomihäiriöille. Vaikka NIPT-testi on mahdollista ottaa raskausviikon 10 jälkeen, paras aika näytteen ottamiselle on raskausviikon 11+0 jälkeen, jolloin sikiön soluvapaata DNA:ta on enemmän äidin verenkierrossa. Raskauden aikana sikiön verenkierrosta vapautuu äidin verenkiertoon soluvapaata DNA:ta, jota voidaan eristää äidiltä otetusta verinäytteestä. Tästä soluvapaasta DNA:sta voidaan määrittää muun muassa sikiön kromosomien lukumäärä ilman keskenmenoriskiä. Koska NIPT-testi perustuu todennäköisyyksiin, poikkeava löydös on varmistettava lapsivesipunktiolla tai istukkanäytteellä. Jos NIPT on poikkeava, noin 0.1 prosenttia poikkeavista löydöksistä osoittautuu lapsivesipunktiolla tai istukkanäytteellä normaaleiksi.
NIPT-testin ottamista varten on varattava näytteenottoaika. Samalla käynnillä tehdään myös raskausajan ultraäänitutkimus, jossa raskauden kesto ja sikiön normaali kasvu ja kehittyminen varmistetaan, sekä annetaan neuvonta NIPT-testiä varten. NIPT-testin tulokset tulevat 1-2 viikon sisällä näytteen ottamisesta. Jos NIPT-tutkimuksen tulos on poikkeava, löydöksen merkitys käydään läpi sekä samalla tarjotaan mahdollisuutta lähetteeseen jatkotutkimuksiin.
Perus NIPT-testi on saatavilla kaikilla klinikoillamme ja kaikkien kromosomien laaja NIPT-tutkimus (NACE24) Tampereen, Jyväskylän ja Helsingin klinikalla.
Varaa aika NIPT-tutkimukseen:
Varaa aika
Perus NIPT
Perus-NIPT määrittää Downin syndrooman (21-trisomian), Pataun syndrooman (13-trisomian) sekä Edwardsin syndrooman (18-trisomia) riskin. Näytteestä voidaan määrittää myös sikiön sukupuoli, jolloin samalla pystytään poissulkemaan Turnerin syndrooma (XO) sekä Klinefelterin syndrooma (XXY). Vastausten yhteydessä ilmoitetaan sikiön sukupuoli, jos tämä halutaan tietää. Näyte otetaan raskaana olevalta verinäytteenä, jolloin tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä.
Ovumiassa käytössä oleva NIPT-tutkimus löytää yli 99,9 prosenttia 21-, 13- ja 18-trisomiaraskauksista.. Sukupuolen NIPT tunnistaa oikein yli 99 prosentin todennäköisyydellä. Sukukromosomien häiriöissä NIPT-testin luotettavuus on yli 91 prosenttia.
Perus-NIPT-tutkimus on mahdollinen myös kaksoisraskauksissa, mutta tällöin sukukromosomien osalta ei analyysia pysty tekemään. Sukupuoli on kaksoisraskauksissa NIPT-testillä luotettavasti määritettävissä ainoastaan, jos molemmat sikiöt ovat tyttöjä. Monisikiöisissä raskauksissa sukukromosomien poikkeavia määriä ei pysty tutkimaan perus-NIPT-tutkimuksella.
Koska perus-NIPT toimii osana raskauden aikaista riskin arviointia, tutkimuksen ottaminen edellyttää aina lääkärin vastaanotolla annettavaa neuvontaa ja ultraäänitutkimusta.
Varaa aika perus-NIPT-tutkimukseen Jyväskylään, Kuopioon, Tampereelle tai Helsinkiin:
Varaa aika
Laaja, kaikkien kromosomien NIPT-testi (NACE24)
Kaikkien kromosomien NIPT (NACE24) kattaa kaikkien kromosomien (1-22 sekä sukukromosomit) lisäksi isot (yli 7mb kokoiset) kromosomien osittaiset puutokset ja kahdentumat (mikrodeleetiot ja duplikaatiot). Näyte otetaan raskaana olevalta verinäytteenä, jolloin tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä. Kaikkien kromosomien NIPT-testi voidaan ottaa raskausviikolta 10 lähtien.
Kaikkien kromosomien NIPT löytää 21-, 13- ja 18 kromosomien lukumäärän poikkeavuudet vähintään 99,9 prosenttisesti. Sukukromosomien lukumäärän poikkeavuudet löytyvät vähintään 91 prosenttisesti. Sikiön sukupuolen kaikkien kromosomien NIPT tunnistaa yli 99 prosentin tarkkuudella.
Lisäksi väärän positiivisen tuloksen riski on kaikkien kromosomien NIPT-tutkimuksessa 0.1 prosenttia. Muiden kuin 21-, 13- ja 18-kromosomien lukumäärien poikkeavuuksien osalta tutkimus löytää vähintään 96 prosenttia poikkeavuuksista, kromosomien sisäisistä osittaisista puuttumisista tai kahdentumisista löytyy vähintään 74 prosenttia.
Kaikkien kromosomien NIPT-testi on mahdollinen vain yksisikiöisissä raskauksissa.
Koska kaikkien kromosomien NIPT-testi toimii osana raskauden aikaista riskin arviointia ja tutkimus voi löytää myös muutoksia, joilla ei ole raskauden ennusteeseen vaikutusta, tutkimuksen ottaminen edellyttää aina lääkärin vastaanotolla annettavaa neuvontaa ja ultraäänitutkimusta.
Varaa aikaa NACE24-tutkimukseen Tampereen, Jyväskylän ja Helsingin klinikalle:
Varaa aika
