Jag är inte fullkomlig. Ibland gör mina defekter det svårare att bli gravid eller orsakar allvarliga ärftliga sjukdomar. PGT-A och PGT-M är moderna metoder inom embryodiagnostiken som används för att upptäcka och kunna undvika defekter.
Jag tror att du har en uppfattning om vem jag är eller åtminstone har hört talas om mig. Med all sannolikhet vet du åtminstone att all information om dig är packad i mig. Du vet kanske också att jag vanligen förekommer som 46 kromosomer och otaliga, otaliga gener i människan. I dina könsceller finns däremot bara hälften av detta antal för att min andra hälft en vacker dag ska kunna placera sig bredvid mig. Jag är ditt DNA.
Utan att hävda mig för mycket kan jag säga att jag är ganska otrolig. Jag innehåller information om hela livet. Utan mig skulle du inte ha gröna växter på din fönsterbräda och ingen hund att sitta och klia. Utan mig skulle det inte finnas bakterier som orsakar en rad sjukdomar eller å andra sidan främjar ditt välbefinnande. Jag är ändå inte fullkomlig. Inne i mig sker många mutationer som är skadliga för levande varelser. Jag kallar dessa mina fel.
Defekter i min kromosomuppsättning
Den mest betydande defekten med tanke på graviditet gäller kromosomavvikelser. Dessa är i sin tur i hög grad förknippade med att kvinnan och hennes äggceller åldras. Kanske du känner till att kvinnans äggreserv finns redan när hon föds. Reserven börjar krympa av sig själv genast efter födelsen och dessutom minskar mängden äggceller när kvinnans menstruation börjar. Under menstruationen mognar vanligen en äggcell i äggstockarna. Det är då som mitt antal halveras för att det ska finnas plats för ytterligare 23 kromosomer från spermien. När kvinnan blir äldre ökar tyvärr sannolikheten för att jag inte halveras normalt.
Detta leder till aneuploidi, som betyder att embryot har ett avvikande antal av någon av mina kromosomer. Det mest kända fallet är att det finns en extra kromosom 21, trisomi, som orsakar Downs syndrom. Då finns det inte två utan tre stycken av kromosom 21. Aneuploidi kan dock drabba vilken kromosom som helst.
Vid aneuploidi är det vanligare att embryoutvecklingen avstannar eller att graviditeten slutar med ett tidigt missfall än att barnet föds. Detta är den största enskilda orsaken till varför både spontan och assisterad befruktning är svårare när man blir äldre.
Den goda nyheten är att aneuploida embryon kan identifieras. Detta sker med en metod för embryodiagonostik som kallas PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. Den tidigare termen PGS slopas småningom). När man i samband med en provrörsbefruktning överför embryon som konstaterats ha ett normalt antal av mina kromosomer till livmodern, är sannolikheten för att kvinnan blir gravid betydligt större än om kromosomerna inte undersöks. Förutom åldersfaktorn är det klokt att göra PGT-A också om kvinnan har gått igenom flera missfall eller misslyckade behandlingar.
Min resa för att bli diagnostiserad är intressant, men innan jag berättar om den vill jag berätta litet om en annan av mina defekter.
Defekter i mina kromosomer
En annan defekt förekommer inne i en av mina kromosomer. Egentligen sker sådana fel i mig hela tiden. Jag är emellertid lyckligt lottad, då jag har trogna hjälptrupper runtomkring mig som identifierar och reparerar största delen av defekterna. Jag skulle inte klara mig utan dem.
Tyvärr fungerar identifieringen och reparationen ändå inte alltid på rätt sätt. Då kan mutationer orsaka många olika sjukdomar. Om defekten finns i könscellerna kan det hända att sjukdomen ärvs av följande generationer. Exempel på sådana sjukdomar är bland annat Huntingtons sjukdom, ett flertal muskelatrofier och INCL.
Alla dessa är allvarliga, obotliga ärftliga sjukdomar som har mycket stor inverkan på människans liv. Precis som beträffande den förstnämnda defekten kan man även vid denna defekt använda embryodiagnostik som i detta fall kallas PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases. Den tidigare termen PGD slopas småningom). Med hjälp av denna metod kan embryon med sjuka gener identifieras nästan utan undantag. Testet kan göras om man vet att paret bär på en genetisk defekt som orsakar en viss sjukdom.
Nu till resan som jag lovade att berätta om.
Min resa för att diagnostiseras
Lägesbild: Jag finns i ett laboratorium inne i cellerna i embryon i blastocystskedet. I detta skede, dag 5–6, finns det ungefär hundra celler, vilket är bra. Då kan cirka 5–8 celler tas ut för embryodiagnostik och embryona är trots detta livsdugliga. Embryona har fått utvecklas under mycket stabila förhållanden, eftersom de ända sedan befruktningen har bevarats i en odlings- och uppföljningsanordning för embryon som kallas EmbryoScope.
Snart börjar Ovumias PGT-specialist Peter Bredbacka utföra biopsi från cellerna inne i vilka jag befinner mig (läs mer om Peter i vår följande bloggtext). Peter mikroskoperar det första embryot och tar tag i det med mikromanipulatorns kapillär som suger svagt och varsamt. När Peter tar fram lasern rör jag inte en min. Jag vet att jag är i goda händer. Peter är en expert med lång erfarenhet. Peter gör ett litet hål med lasern i embryots skal, det så kallade zona pellucida (se bildserien nedan). Därefter suger han med hjälp av en annan kapillär ett nödvändigt antal celler via hålet och placerar cellerna på bottnen av ett litet provrör. Röret placeras omedelbart i frysskåpet. Peter gör detsamma med alla embryon. Till sist fryses embryona ned med hjälp av vitrifikation och läggs i en behållare med flytande kväve där de väntar på resultaten av analysen.
Rören som innehåller celler skickas som kyltransport till olika delar av Europa för att testas i testlaboratorier beroende på vad man vill analysera. I testlaboratoriet undersöks jag till sist av experter inom genetik.
När resultaten är klara förklarar Peter dem för klienterna. Han berättar hur många av embryona som beträffande mig är normala och vilka som kan överföras. Ibland visar resultatet tyvärr att inget embryo kan användas. Hos kvinnor under 40 år är detta sällan fallet, men risken ökar med åren.
Till sist, när embryot som friskförklarats har tinats upp och återförts till livmodern, är det jag som tar över. Jag ger nödvändiga kommandon och hoppas att frukten av mitt arbete är mogen om nio månader.
Text: Anna-Maija Kakkonen
Litteratur:
- Hydén-Granskog Christel ja muut. 2018. Alkiodiagnostiikan nykytilanne. Katsausartikkeli. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim. 2018;134(22):2189-96.
- Simpson, Joe Leigh ja muut. 2019. Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Historical Perspective and Future Direction. Teoksessa: Levy B. (toim.) Prenatal Diagnosis. Methods in Molecular Biology, vol 1885. Humana Press, New York, NY.
