NIPT-undersökning (non-invasive prenatal test) är ett sållningstest för att undersöka risken för kromosomavvikelser hos fostret. Testet görs från ett blodprov taget av den gravida kvinnan. Även om det är möjligt att ta NIPT-testet efter 10 veckors graviditet, är den bästa tiden vid 11+0 graviditetsveckor. Under graviditeten frigörs cellfritt DNA från fostret till moderns blodomlopp, vilket kan isoleras från ett blodprov som tagits från modern. Från detta cellfria DNA kan antalet kromosomer hos fostret bestämmas utan risk för missfall. Eftersom NIPT-testet baseras på sannolikheter måste ett avvikande fynd bekräftas med biopsi från fostervatten eller moderkakan. Om NIPT-resultatet är avvikande, visar sig cirka 0,1 procent av dessa vara normala vid diagnostiska undersökningar från fostervatten eller från moderkakan.
För att göra NIPT-testet måste en provtagningstid bokas. Vid samma besök görs även en ultraljudsundersökning där man säkerställer graviditeten, följer upp fostrets normala tillväxt och utveckling samt ger råd inför NIPT-testet. Resultaten av NIPT-testet kommer inom 1-2 veckor efter provtagningen. Om resultatet av NIPT-undersökningen är avvikande, går vi igenom resultatens betydelse med er samt erbjuder er remiss för ytterligare undersökningar.
Det grundläggande NIPT-testet finns tillgängligt på alla våra kliniker och den omfattande NIPT-undersökningen (NACE24) vid Tammerfors och Helsingfors. Boka tid för NIPT-undersökningen:
Tidsbokning och info må-fr kl. 8.15–15.00 tfn +358 20 747 9314
Tidsbokning och info må-fre kl. 8.15–15.00 tfn +358 20 747 9310.
Tidsbokning och info må-fr kl. 8.00–16.00 tfn 017 263 1700
NIPT uppskattar risken för Downs (trisomi 21), Pataus (trisomi 13) och Edwards syndrom (trisomi 18). Fostrets kön kan också fastställas från provet, vilket gör det möjligt att utesluta Turners (XO) och Klinefelters syndrom (XXY). I samband med svaren anges fostrets kön, om så önskas. Provet tas som ett blodprov från den gravida och medför ingen risk för missfall.
NIPT-testet som används i Ovumia upptäcker mer än 99,9 procent av trisomi 21-graviditeterna och 99,9 procent av trisomi 13- och 18-graviditeterna. NIPT identifierar könet korrekt med mer än 99 procents sannolikhet. NIPT-testets tillförlitligheten gällande könskromosomsförändringar är över 91 procent.
En grundläggande NIPT-undersökning är möjlig vid tvillinggraviditet, men i detta fall kan analys av könskromosomerna inte utföras. Vid flerbördsgraviditet kan könet endast bestämmas tillförlitligt med NIPT-testet om båda fostren är flickor. Vid flerbördsgraviditet kan avvikelser i antalet könskromosomer inte undersökas med en grundläggande NIPT.
Eftersom den grundläggande NIPT fungerar som en del av riskbedömningen under graviditeten kräver testet alltid rådgivning och ultraljudsundersökning på läkarmottagningen.
Boka tid för en NIPT-undersökning i Jyväskylä, Kuopio, Tammerfors eller Helsingfors:
Det omfattande NIPT (NACE24) täcker förutom alla kromosomer (1-22 och könskromosomer) även stora (mer än 7 mb) partiella deletioner och duplikationer (mikrodeletioner och duplikationer) av kromosomer. Provet tas från en gravid kvinna som ett blodprov, vilket inte medför risk för missfall. Det omfattande NIPT-testet för alla kromosomer kan tas från den 10:e graviditetsveckan.
Det omfattande NIPT upptäcker till minst 99,9 % avvikelser på kromosomerna 21, 13 och 18. Avvikelser i antalet könskromosomer upptäcks till minst 91 %. Den omfattande NIPT identifierar fostrets kön med mer än 99 procents noggrannhet.
Risken för ett falskt positivt resultat i den omfattande NIPT-studien är 0,1 procent. När det gäller avvikelser i andra kromosomer än 21, 13 och 18, upptäcker testet minst 96 procent av dessa, samt inre partiella kromosomdeletioner eller -duplikationer till minst 74 procent.
NIPT-testet för alla kromosomer är endast möjligt vid singelgraviditeter.
NIPT-testet för alla kromosomer fungerar som en del av riskbedömningen under graviditeten och därför kräver testet alltid rådgivning och ultraljudsundersökning på läkarmottagningen.
Boka tid för det omattande NIPT (NACE24) vid Tammerfors- och Helsingforsklinikerna:
Ovumia Helsingfors tfn +358 20 747 9314 må-fr kl. 8.15–15.00.
Ovumia Tammerfors tfn 020 747 9310 mån-fre från 8:15 till 15:00.
POC-testet (products of conception) ger information om fosterrelaterade orsaker till missfall. I POC-testet undersöks kromosomavvikelser för samtliga kromosomer (23 kromosompar). Resultaten erhålls i mer än 99 procent av proverna, såvida tillräckligt med graviditetsmaterial har erhållits. Provet tas från missfallsblödningen eller på mottagningen under lokalbedövning med sugdränage av livmodern (MVA). Ett avvikande resultat gås igenom med patienten samt eventuella efterundersökningar planeras. Avvikande POC-testresultat kan användas som bakgrundsinformation vid preimplantationsdiagnostik (PGT) i samband med fertilitetsbehandlingar.
Fråga mer om POC-testet:
Ovumia Helsingfors tfn +358 20 747 9314 må-fr kl. 8.15–15.00.
Ovumia Tammerfors tfn 020 747 9310 mån-fre från 8:15 till 15:00.
